Börjeson -Forssman -Lehmann syndrome: A case report / 中南大学学报(医学版)

Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS) is a rare X-linked intellectual disability. The main features of the patients include intellectual disability/global developmental delay, characteristic face, anomalies of fingers and toes, hypogonadism, linear skin hyperpigmentation, and tooth abnormalities in female patients, and obesity in male patients. A case of BFLS caused by a novel mutation of PHF6 gene who was treated in the Department of Pediatrics, Xiangya Hospital, Central South University was reported. The 11 months old girl presented the following symptons: Global developmental delay, characteristic face, sparse hair, ocular hypertelorism, flat nasal bridge, hairy anterior to the tragus, thin upper lip, dental anomalies, ankyloglossia, simian line, tapering fingers, camptodactylia, and linear skin hyperpigmentation. The gene results of the second-generation sequencing technology showed that there was a novel heterozygous mutation site c.346C>T (p.Arg116*) of the PHF6 (NM032458.3), variation rating as pathogenic variation. During the follow-up, the patient developed astigmatism, strabismus, awake bruxism, and stereotyped behavior, and the linear skin hyperpigmentation became gradually more evident. The disease is lack of effective therapy so far.

Unexpected effect of testosterone in hypergonadotropic hypogonadism and nodular Leydig cell hiperplasia. Report of one case / Efecto inesperado de la testosterona en un hipogonadismo hipergonadotrófico e hiperplasia de las células de Leydig. Informe de un caso

ABSTRACT We report a 27 -year-old male referred because of hypergonadotropic hypogonadism with low testosterone and azoospermia. At 23 years of age, he underwent an excision of a hypoechoic 0.7 cm nodule of the left testicle. The pathological diagnosis was a Leydig cell tumor. In the right testicle, there were three nodules at ultrasound, the biggest measuring 0.6 cm. Four years later, the nodules in the right testicle were still present and the larger nodule was excised. The biopsy showed tubules with only Sertoli cells in the perinodular zone. Diffuse and nodular hyperplasia of the Leydig cells was found in the interstitium. The pathological diagnosis was Sertoli syndrome with severe hyperplasia of the Leydig cells. With testosterone therapy, LH decreased, and the nodules disappeared. Thereafter, upon interrupting therapy, LH increased, and the nodules reappeared in two occasions. Resuming testosterone treatment, the nodules disappeared again, suggesting a Leydig cell hyperplasia dependent on chronic LH stimulation.

Presentamos un varón de 27 años referido por hipogonadismo hipergonadotrófico con testosterona baja y azoospermia. El paciente tenía el antecedente de un nódulo sólido hipoecogénico de 0,7 cm en el testículo izquierdo, extirpado los 23 años de edad en el año 2002 y diagnosticado patológicamente como tumor de células de Leydig. En ese año se encontraron tres nódulos en el testículo derecho por ultrasonografía, el mayor de 0,6 cm. Cuatro años después, en 2007, los micronódulos del testículo derecho seguían presentes. El mayor de ellos fue extirpado. En la biopsia, había túbulos con solo células de Sertoli en la zona perinodular. En el intersticio había hiperplasia difusa y nodular de las células de Leydig. El diagnóstico patológico fue un síndrome de Sertoli con severa hiperplasia de células de Leydig. La terapia con testosterona disminuyó la LH y los nódulos inesperadamente desaparecieron. En dos ocasiones, al interrumpir esta terapia, la LH aumentó y los nódulos reaparecieron. Este proceso revirtió nuevamente con el uso de testosterona, sugiriendo una hiperplasia de células de Leydig dependiente del estímulo crónico de LH.

De Sanctis-Cacchione Syndrome in a female infant - Case report / Sindrome de De Sanctis-Cacchione em lactente do sexo feminino - Relato de caso

The De Sanctis-Cacchione Syndrome is the rarest and most severe kind of xeroderma pigmentosum, characterized by microcephaly, hypogonadism, neurological disorders, mental and growth retardation, with very few cases published. The clinical findings compatible with De Sanctis-Cacchione Syndrome and the therapeutic approach used to treat a one year and nine months old child, with previous diagnosis of xeroderma pigmentosum, are reported.

A síndrome de de Sanctis-Cacchione é a forma mais rara e grave do xeroderma pigmentoso e é caracterizada por microcefalia, hipogonadismo, alterações neurológicas e retardo mental e de crescimento, com poucos casos publicados. Relatam-se os achados clínicos compatíveis com essa síndrome e a terapêutica instituída em uma lactente de um ano e nove meses, com diagnóstico prévio de xeroderma pigmentoso.

Hipogonadismo masculino / Male hypogonadism

El hipogonadismo masculino es un síndrome que involucra la falla testicular en cuanto a la producción de andrógenos y de una espermatogénesis adecuada. En este Consenso se discutirán, exclusivamente, los aspectos vinculados al déficit de andrógenos. La deficiencia androgénica es una situación clínica frecuente. El síndrome de Klinefelter tiene una prevalencia de 1 en 500 recién nacidos vivos y si se suman otras causas congénitas o adquiridas de lesiones testiculares e hipotálamo-hipofisarias, se estima que alrededor de 1 en 200 hombres presentan reducción de los niveles circulantes de testosterona (T). Si, además, se considera la deficiencia androgénica asociada al envejecimiento, esta prevalencia aumenta significativamente. El hipogonadismo en su presentación clínica clásica es de fácil diagnóstico, pero las formas menos severas presentan dificultades para su reconocimiento. Sin embargo, es de fundamental importancia establecer con certeza la deficiencia androgénica antes de iniciar cualquier terapia de sustitución debido a los riesgos potenciales

Ovarios de aspecto poliquístico en pacientes con deficiencia de gonadotrofinas hipofisarias / Ovaries of policistic aspect patients with hypophysary gonatropin deficiency

Se presentan dos pacientes con deficiencia de gonadotrofinas y múltiples quistes foliculares en ovarios, una con deficiencia selectiva de gonadotrofinas y otra con hipotiroidismo y diabetes asociados. Se comenta sobre esta asociación y la importancia de los factores auto y paracrinos,no gonadotróficos, en el crecimiento y diferenciación del aparato folicular. Se enfatiza sobre la consideración de la expresión ovario poliquístico como sólo un signo y no una enfermedad

Hipogonadismo Masculino: Un Enfoque Sencillo y Práctico / Male Hipogonadism: A Simple and Practical Approach

El hipogonadismo masculino representa una diminución de la función testicular con una baja en la producción de testosterona e infertilidad. Puede ser ocasionado por un problema intrínseco de los testículos (hipogonadismo primario), una falla del eje hipotálamo-hipofisiario (hipogonadismo secundario) o una respuesta disminuída o ausente de los órganos blanco a los andrógenos (resistencia androgénica). Los síntomas del hipogonadismo incluyen la caída del vello corporal, disminución de la función sexual y cambios de la voz. Dependiendo de la edad de aparición puede presentarse atrofia testicular, hábito eunocoide y ginecomastia. A largo plazo puede presentarse osteoporosis. El diagnóstico se sospecha clínicamente y se establece con la demostración de concentraciones bajas de testosterona sanguínea. Si existe un aumento concomitante de las gonadotropinas circulantes, Hormona Folículo Estimulante y Hormona Luteinizante, se habla de un hipogonadismo primario; pero si ambas están disminuidas el hipogonadismo es secundario. Existen diferentes formas de testosterona para el tratamiento de los pacientes con hipogonadismo; la más común, es la testosterona de depósito (enantato o cipionato) la cual se inyecta por vía intramuscular. La terapia actual consiste en la administración de testosterona por vía transdérmica, no escrotal, obteniéndose una concentración normal de testosterona con preservación del ritmo cardíaco